Pakej Saringan Talasemia

Talasemia merupakan kumpulan gangguan darah keturunan yang mempengaruhi penghasilan hemoglobin, iaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan.

Talasemia mempunyai tahap keterukan yang berbeza. Sesetengah individu hanya merupakan pembawa talasemia (thalassemia trait) dan biasanya tidak mengalami masalah kesihatan yang serius, manakala sesetengah pesakit boleh mengalami anemia yang lebih teruk dan memerlukan rawatan serta pemantauan jangka panjang.

Penting: Talasemia bukan penyakit berjangkit. Ia diwarisi melalui gen dan tidak boleh berjangkit melalui sentuhan, udara atau makanan.

Ujian saringan talasemia boleh dipertimbangkan oleh:

• Individu yang mempunyai sejarah keluarga talasemia
• Pasangan yang merancang untuk berkahwin
• Individu yang sedang merancang kehamilan
• Wanita yang sedang hamil, terutama jika status talasemia pasangan belum diketahui
• Individu yang disyaki mengalami anemia atau mempunyai bacaan darah merah yang tidak normal
• Individu yang mempunyai pasangan atau ahli keluarga yang diketahui sebagai pembawa talasemia
• Sesiapa yang ingin mengetahui status pembawa talasemia mereka

Saringan amat penting kerana pembawa talasemia mungkin tidak mempunyai simptom yang jelas. KKM turut menggalakkan pasangan yang ingin berkahwin menjalani saringan talasemia.

Pakej saringan talasemia ini merangkumi:

1. Peripheral Blood Film (PBF)

Ujian yang melihat bentuk, saiz dan ciri-ciri sel darah merah di bawah mikroskop. Ia membantu doktor menilai perubahan pada sel darah merah yang mungkin berkaitan dengan talasemia atau keadaan anemia tertentu.

2. Hb Analysis (Haemoglobin Electrophoresis)

Ujian untuk menganalisis jenis dan pecahan hemoglobin dalam darah. Ia membantu mengenal pasti perubahan hemoglobin yang berkaitan dengan talasemia dan beberapa gangguan hemoglobin yang lain.

3. Ferritin

Ujian ferritin digunakan untuk menilai simpanan zat besi dalam badan. Ia penting kerana kekurangan zat besi juga boleh menyebabkan anemia dan perubahan pada sel darah merah, dan keadaan ini perlu dibezakan daripada talasemia.

Nota: Keputusan ujian perlu dinilai bersama sejarah kesihatan dan pemeriksaan doktor. Dalam sesetengah keadaan, ujian tambahan seperti analisis DNA mungkin diperlukan untuk mengesahkan status talasemia.

Jangan panik.

Pembawa talasemia tidak semestinya bermaksud anda menghidap penyakit talasemia. Kebanyakan pembawa tidak memerlukan rawatan khusus seperti transfusi darah.

Namun, status pembawa sangat penting untuk diketahui, terutama jika anda merancang untuk berkahwin atau mempunyai anak.

Jika anda didapati sebagai pembawa:

1. Dapatkan konsultasi doktor untuk memahami keputusan ujian.
2. Maklumkan dan galakkan pasangan untuk menjalani saringan talasemia.
3. Jika kedua-dua pasangan adalah pembawa bagi keadaan talasemia yang sama dan sesuai, terdapat risiko anak mewarisi penyakit talasemia. Bagi corak pewarisan autosomal resesif yang lazim, risiko untuk setiap kehamilan boleh menjadi 25% anak mendapat penyakit, 50% menjadi pembawa dan 25% tidak mewarisi gen tersebut.
4. Pertimbangkan kaunseling genetik untuk memahami risiko dan pilihan yang tersedia sebelum atau semasa kehamilan.

Jika keputusan menunjukkan anda mungkin menghidap talasemia dan bukannya sekadar pembawa, anda perlu mendapatkan penilaian lanjut daripada doktor.

Rawatan bergantung kepada jenis dan tahap keterukan talasemia. Pesakit dengan talasemia yang lebih serius mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala. Sesetengah pesakit juga memerlukan terapi kelasi zat besi (iron chelation therapy) bagi mengurangkan risiko lebihan zat besi akibat transfusi berulang.

Jangan mengambil suplemen zat besi secara sendiri hanya kerana mempunyai hemoglobin rendah. Bagi sesetengah pesakit talasemia, zat besi tambahan yang tidak diperlukan boleh menyebabkan lebihan zat besi dalam badan.

Ia bergantung kepada jenis dan tahap talasemia.

Pembawa talasemia biasanya tidak mengalami komplikasi serius dan ramai boleh menjalani kehidupan seperti biasa.

Namun, talasemia yang lebih teruk boleh menyebabkan anemia kronik, keletihan, masalah tumbesaran dan komplikasi pada organ jika tidak diuruskan dengan baik. Pesakit yang menerima transfusi darah berulang juga berisiko mengalami lebihan zat besi (iron overload) yang boleh menjejaskan organ seperti hati dan jantung.

Berita baiknya, talasemia ialah keadaan yang boleh diuruskan dengan rawatan dan pemantauan yang sesuai. Pesakit yang mematuhi rawatan dan pemeriksaan susulan boleh menjalani kehidupan yang lebih sihat.

Anda mungkin tidak mempunyai sebarang simptom tetapi masih boleh menjadi pembawa.

Mengetahui status talasemia lebih awal membantu anda:

✓ Mengetahui status pembawa talasemia
✓ Membuat keputusan perancangan keluarga dengan lebih baik
✓ Mengetahui risiko kepada anak
✓ Mendapatkan konsultasi dan kaunseling genetik jika diperlukan
✓ Membezakan talasemia dengan masalah kekurangan zat besi atau anemia yang lain